乳がんの遺伝子検査
最近、海外の女優が乳がんの遺伝的な要素があるため、乳腺の切除術を受けたということが話題になりました。
乳がんに遺伝的な要素があることは、以前から言われていましたが、具体的にはどのようなものなのでしょうか？
日本では、1年間に約6万人の女性が新たに乳がんと診断されています。
乳がんのうち5～10％は、遺伝が影響して発症していると考えられています。
乳がんの患者では、乳がんや卵巣がんがを発症した家族（血縁者）がいるケースが、あることが知られています。
これはその家族が、遺伝要因（乳がんになりやすい体質）をもっているためです。
乳がんになりやすい体質は、顔が似るように親から子へと、性別に関係なく遺伝することがあります。
母親や姉妹が乳がんになった方は、
そうでない方と比べて2～4倍乳がんになるリスクが高いと言われています。
そしてこのような遺伝性の乳がんの中には、原因となる遺伝子を特定できることが分かってきました。
乳がんや卵巣がんが多く見られる家系について調べた研究では、乳がんや卵巣がんの発症と関連しているBRCA1遺伝子（BRCA1）、BRCA2遺伝子（BRCA2）の2種類の遺伝子があります。
これらの遺伝子のどちらかに、生まれつき異常があると、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高くなることが分かっています。
これらの遺伝子は、親から子へ50％の確率で受け継がれます。
そのため、家族（血縁者）の中に乳がんや卵巣がんを発症した方が多く見られることがあります。
「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」HBOC （Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome）
と呼ばれます。
BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に病的変異がある女性が、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。
しかし、これらの遺伝子のどちらかに変異がある女性では、変異がない女性と比べて次のような傾向があると海外では報告されています。
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）のがんの発症に関係しているBRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に異常があるかどうかを調べる遺伝子検査があります。この検査は、BRCA1／2遺伝子検査と呼ばれます。
BRCA1／2遺伝子検査は、血液検査によって行われます。血液に含まれる細胞からDNA（遺伝子）を取り出し、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に異常があるかどうかを調べます。BRCA1／2遺伝子検査は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）の診断をするのに役立ちます。
しかし、費用は30万円前後と高額で、健康保険適応外となります。
自分が乳がんのハイリスクかどうかは、簡易問診表でも確認することが出来ます。
遺伝子診断は、血縁者に乳がん患者が多い方にとっては、自分が乳がんになりやすい体質かどうかを判断するには、有効な手段ではありますが、費用面や診断後の治療面でまだまだ課題があります。
また、医療従事者や患者の家族は、遺伝子に変異があると言われた患者に対する、精神的なケアを含めて考える必要があります。
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